原创 王玉伟 金迪 医学界心血管频道 收录于合集 #心内病例 31个

　　*仅供医学专业人士阅读参考

　　内附实战病例，边学边记！

　　王老太今年76岁虫草鹿鞭王 报价，在孙子的陪同下前来。

　　王老太从年轻的时候身体就偏弱，那时候条件不好，也没想过去查。

　　8年前，王老太开始出现活动后呼吸困难、胸闷的症状，自己觉得“上岁数了都这样、不能给儿女添麻烦”，“千万不能检查、检查就得开刀”，“反正吃点药就好，实在厉害了就挂吊瓶”，稀里糊涂这么多年也都应付过去了。

　　6天前，王老太再次出现活动后呼吸困难、胸闷，按照她的经验，是“需要打吊瓶才能好的”程度，但是没成想越打针情况越来越差，出现了夜间阵发性呼吸困难，王老太觉得“实在是靠不住劲儿了”，孙子的劝说下，极不情愿的来事务所寻求帮助。

　　BNP1855.5pg/mL，心衰原因竟是......

　　助手波仔已经开始工作，边查边向我汇报：“生命体征平稳，双肺底湿啰音、呼气末明显，右侧为著。心界向左扩大，心率78次/分，律齐，心音略低，二尖瓣听诊区可闻及收缩期杂音，无心包摩擦音。双下肢中度凹陷性水肿……”

　　心衰，没多少难度。

　　我向波仔示意：“对症处理，查一下心衰的原因。”

　　波仔也觉得挺简单，向我竖起大拇指、领命而去。

　　·侦探档案·

　　脑钠肽（BNP）1855.5pg/mL。

　　血常规、生化、凝血功能、肌钙蛋白、甲功三项等未见明显异常。

　　心电图：窦性心律，完全性左束支阻滞（图1）。

　　超声心动图：左心大，左房前后径44mm，左室前后径71mm，右心各房室腔、主动脉及肺动脉内径正常；心室壁及室间隔厚度正常，各节段运动幅度减低，左室侧壁、后壁中段及心尖段肌小梁增多、呈珊瑚状改变，间隙与室腔相通，肌层变薄，考虑心肌致密化不全；二尖瓣中-大量返流，三尖瓣少量返流，主动脉瓣少量返流，心功能减低，左心室射血分数（LVEF）30%（图2-5）。图1 心电图图2 超声心动图结果图3 超声心动图结果图4 超声心动图结果图5 超声心动图结果

　　超声结虫草鹿鞭王能吃两粒吗果一出，诊断就更加清楚了，可是波仔的脸上却仿佛写满了问号。

　　我询问道：“怎么了，有什么问题？”

　　波仔小心的回答：“老大，这是‘心肌致密化不全’吧？”

　　我笑了：“对啊，准确的说是‘左心室心肌致密化不全’。”

　　波仔：“我记得这是种‘先天性心脏病’啊，得这个的不都是新生儿吗？”

　　听到“先天性心脏病”、“新生儿”等词汇，王老太也向我投来质疑的眼神，那意思仿佛就是说“我都快80了，你难不成让我去看儿科？”

　　我连忙进行解释：“从疾病时间来看，确实属于先天性疾病。心肌致密化不全的形成期是胚胎发育的第5～8周，这个时期海绵状的疏松的肌小梁逐渐压实，而小梁间隙或窦状间隙发育成毛细血管，也就是心肌致密化过程。如果某种原因导致这种过程停止，就会形成心肌致密化不全。在当下，很多婴幼儿阶段筛查就已经发现心肌致密化不全，但以前可没这个条件啊，有的人到成年以后才能明确检查。”

　　左心室心肌致密化不全（LVNC）

　　也称“左心室过度小梁化综合征”、“海绵状心肌”，是一种病因未明的心肌异常疾病，其病理结构特点为突出、粗大的肌小梁及与心腔相通的小梁间隙特点是心室多处小梁凸出，小梁间隙与心室腔相通，好发于心尖和心室中部的下壁及侧壁。临床上以心力衰竭、恶性心律失常和血栓形成为主要表现，严重者甚至猝死。

　　波仔：“也就是说，LVNC是一种可以存活至成年的先天性心脏病了。”

　　我耸耸肩：“世界级的专家可没你想的这么简单，在分类上还存在分歧。”世界卫生组织（WHO）和欧洲心脏病学会（ESC）将LVNC列为未分类心肌病，美国心脏协会（AHA）将其归为遗传性心肌病。”

　　波仔猜测道：“既然AHA将其归为遗传性心肌病，那就是说有遗传倾向性；但是WHO和ESC并没有这么做，也就是说遗传性不明显？”

　　我说：“我们确实可以这么猜测。LVNC的遗传方式也是可以进行研究的议题。大约一小半LVNC案例具有家族史，而且LVNC的遗传方式也不确定，大多数是常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传、伴X染色体隐性遗传、线粒体遗传、染色体畸变也有报道。”

　　这样治疗就对了！

　　波仔拿着超声心动图的结果看了又看，仔细研究着珊瑚状的心肌改变。

　　我说：“你看，由于心肌致密化过程突然中段，形成了双层结构的心室壁，一层是包含海绵状的、非致密化的内膜层，称为NC；另一层是致密化的外膜层，称为C；而且非致密化组织的厚度至少是致密化组织厚度的两倍，也就是NC/C>2。这种结构变化即是症状的根源、也是诊断的依据之一。”

　　侦探贴纸：LVNC的诊断标准

　　LVNC的诊断目前尚无金标准，超声心动图是诊断LVNC的首选工具，不同学者提出了不同的诊断标准，且标准在不断更新，目前应用最广的心脏超声学诊断标准来自2007年，具体内容如下：

　　（1）心室壁增厚，分为内外两层，一层较薄的致密化外膜层和一层显著增厚的非致密化心内膜层，且内层有较多的突出的肌小梁及深陷的小梁间隐窝，收缩末期胸骨旁短轴切面上NC与C比值＞2.0（成人＞2.0，儿童＞1.4）；

　　（2）非致密化心肌主要分布于心尖部(＞80%)及侧壁、下壁；

　　（3）心脏彩超提示隐窝或小梁间隙内来自心腔的血液，而非来自冠状动脉；

　　（4）排除其他心脏疾病。

　　此外，斑点追踪成像（STI）、组织多普勒成像、CMR等技术在诊断中也有帮助。

　　波仔说：“我懂了，心肌结构的变化，会影响心脏收缩、舒张功能，从而出现胸闷、呼吸困难、活动耐量下降等心功能不全的表现。”

　　我说：“LVNC的临床表现多种多样，部分无症状，最常见的临床表现为心力衰竭。LVNC同时会影响心脏传导系统，出现各种心电图变化，甚至恶性心律失常。此外，这种心肌病还会导致血栓形成、系统性栓塞。”

　　最终，我们为王老太订制了“心衰基本套餐”，包括呋塞米、螺内酯、沙库巴曲缬沙坦和达格列净，心衰症状逐渐好转，复查逐渐BNP下降。此外，启动抗凝治疗，定期随访。

　　侦探贴纸：LVNC的治疗

　　1. 虫草鹿鞭王批发价格 针对心功能不全的治疗

　　包括肾素血管紧张素醛固酮系统（RAAS系统）拮抗剂[血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素 II 受体阻滞剂（ARB）、醛固酮拮抗剂、直接肾素抑制剂及抗氧化剂]、β-受体阻滞剂（卡维地洛、美托洛尔）、心脏再同步化治疗（CRT）（可对LVEF≤35%、心电图QRS波≥120ms、预期寿命＞1年的LVNC患者行CRT治疗）、心脏移植（对于内科难治性LVNC终末期患者，可考虑心脏移植）。

　　2. 针对心律失常的治疗

　　LVNC患者通常存在心电图异常，但不具有特异性，其变化囊括ST-T改变到心室颤动，故而治疗应“见招拆招”，对症使用抗心律失常药物，甚至植入起搏器、ICD及射频消融手术。

　　3. 针对血栓栓塞的治疗

　　LVNC患者也可能是发生血栓栓塞的高危人群，但具体抗凝、抗血小板指征不同。较为积极的观点认为对合并房颤、LVEF＜40%、既往心源性栓塞病史的患者可进行抗凝治疗，对LVEF正常且无症状的LVNC患者应用小剂量阿司匹林。

　　4. 避免运动

　　如存在心肌病家族史、LVEF＜50%、有心电图异常或心律失常，应避免参加竞技性耐力运动或举重。

　　5. 遗传咨询

　　结语

　　一天，波仔拿着一个蛋糕的照片问我：“老大，你看看这个，想到了什么？”

　　根本不了解蛋糕的我傻眼了，反应了一下才说：“呃……这个叫‘慕斯’还是‘提拉米苏’？”

　　波仔得意起来：“你看啊，上面的部分对结实、占了1/3，下面的部分松软、占了2/3，这就是个心肌致密化不全的模型啊！”

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　　参考文献：

　　[1]程小琴,余更生.孤立性左室心肌致密化不全研究进展[J].儿科药学杂志,2022,28(03):62-65.DOI:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.03.018.

　　[2]张震昊,刘立旻,郑黎晖,姚焰.心肌致密化不全发病机制的研究进展[J].中国心血管病研究,2021,19(10):950-955.

　　[3]寇涂利,尹立雪.影像学诊断成人左心室心肌致密化不全的研究进展[J].中华医学超声杂志(电子版),2021,18(04):420-423.

　　本文首发：医学界心血管频道

　　本文审核：赵洁慧

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